Geen, mis annab märku skisofreeniast

Skisofreenia on jube vaimne haigus, mis mõjutab 12 inimest 1000-st. Sel aastal diagnoositakse skisofreenia kogu maailmas umbes 1,5 miljonil inimesel.

Skisofreenia on vaimne haigus, millel esinevad mitmesugused hallutsinatsioonide ja luulute sümptomid.

Skisofreenia on 80% geneetiline (see tähendab, et 80% diagnoositud juhtudest on olnud geneetilised) või selle võib põhjustada eelnev stress või trauma.

Geenid

Skisofreenia diagnoosimisel ootame tähelepanu 10 geenile. NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DARPP-32, GRM3, NOS1AP ja RGS4. Ma teen neile allpool vähe geenifaktide kaarte!

Nimi: NRG1, neureguliin-1 Roll kehas: Reguleerib rakurakkude signalisatsiooni ja aitab mõnede elundisüsteemide arendamisel. Haigused, mis on seotud: vähk, bipolaarne häire ja skisofreenia

Nimi: DTNBP1, düstrobreviini siduva valgu 1 roll kehas: Aitab biogeneesis melanosoomides, trombotsüütide tihedates graanulites ja lüsosoomides. Haigused, mis on seotud: skisofreenia

Nimi: DAOA, D-aminohappe oksüdaasi aktivaatori roll kehas: kodeerib valku, mis toimib D-aminohappe oksüdaasi aktivaatorina. Haigused, mis on seotud: skisofreenia ja bipolaarse häirega

Nimi: COMT, Katehhool-O-metüültransferaasi roll kehas: kiirendab metüülrühma üleminekut S-adenosüülmetioniinist katehhoolamiinile Haigused, mis on seotud: skisofreenia ja paanikahäiretega

Nimi: DISC1, DISC1 Tellingute valkude roll kehas: kodeerib valku, mille mähise motiivid asuvad tsütoplasmas, tuumas ja mitokondrites. Haigused, mis on seotud: skisofreenia, skisofreenia 9

Nimi: PDE4B, fosfodiesteraas 4B Roll kehas: Kodeerib valku, mis aitab reguleerida tsükliliste nukleotiidide kontsentratsiooni rakus. Haigused, mis on seotud: silma hüpotensioon ja skisofreenia 1.

Nimi: DARPP-32, valgu fosfataasi 1 regulatiivse alaühiku 1B roll kehas: kodeerib bifunktsionaalset signaali ülekandemolekuli. Haigused, mis on seotud: südamehaigused ja skisofreenia

Nimi: GRM3, glutamaadi metaboolse retseptori 3 roll kehas: Kas kesknärvisüsteemis on suur erutav neurotransmitter. Haigused, mis on seotud: skisofreenia ja bipolaarse häirega.

Nimi: NOS1AP, lämmastikoksiidi süntaasi 1 adapteri valgu roll kehas: kodeerib tsütosooli valku, mis seondub neuronaalse lämmastikoksiidi süntaasiga. Haigused, mis on seotud: pika qt sündroomi, skisofreenia ja pika qt sündroomiga 1.

Nimi: RGS4, G-valgu signaalimise 4 regulaator. Kere roll: osa regulatoorsetest molekulidest, mis toimivad GTPaasi aktiveerivate valkudena. Haigused, mis on seotud: skisofreenia ja psühhootiliste häiretega.

(kogu teabe eest saate krediiti aadressile https://www.genecards.org/)

Seal on üks geen, millele me täna keskendume. Võite arvata?

“Hm, Nina. Ma ei tea… kas see on julgem? ”

Vau, tänan selle sarkasmi eest. Seda nimetatakse PDE4B ehk fosfodiesteraas 4B.

PDE4B

See on selle geeni katalüütiline domeen. Katalüütilised domeenid on valguahela piirkond, kus toimub katalüüsitud keemiline reaktsioon. Need on põhiliselt aktiivne sait ja valkude loomise oluline osa.

Las ma räägin teile selle osadest. Esiteks helices. Helices on käänulised spiraalitaolised rohelised lokid, mida nägite ilmselt esimesena. Sisuliselt on see aatomite spiraalne ahel (need asuvad tavaliselt nukleiinhapetes, valkudes või mõnes polümeerses molekulis).

Siis on kolme tüüpi aatomeid:

  • Magenta üks - magneesiumioon
  • Suur violetne - arseen
  • Väike teal-tüüpi - tsingiioon

Need on kõik katalüütilise domeeni jaoks olulised ja aitavad molekulaarstruktuuri üles ehitada!

Mõju

Katalüütilised domeenid on valguahelate jaoks hädavajalikud, kuna just seal toimuvad valkude valmistamise reaktsioonid! See on valkude valmistamise lahutamatu osa.

See geen ise on skisofreenia üks peamisi näitajaid (kui esineb geneetilisi variatsioone või mutatsioone), siis on pisut tõenäolisem, et patsiendil võib olla skisofreenia.

Key Takeaways

  • Skisofreenia on jube peamiselt geneetiline vaimne haigus, mis põhjustab hallutsinatsioone ja luulusid.
  • Sihtgeene on 10: NRG1, DTNBP1, DAOA, COMT, DISC1, PDE4B, DARPP-32, GRM3, NOS1AP ja RGS4.
  • Näidatud mudel oli PDE4B katalüütiline domeen.
  • Seal oli palju heelika ja tsingi, arseeni ja magneesiumi ioone.
  • See mõjutab skisofreeniat ja valkude valmistamise protsessi kolossaalselt.

Täname, et lugesite minu artiklit! Kui teile meeldis, vaadake minu teisi artikleid!