Geneetiline algoritm, mis paljastas mu võimalikud beebid

Tuhande minu potentsiaalse järglase nägemine andis mulle pilgu uuteks asjadeks, mille üle tulevased vanemad rõhutavad.

„On tõenäoline, et paarikümne aasta jooksul vaatavad inimesed meie praegusele olukorrale tagasi uskumatuse tundega, mida vaatasime läbi nii väheste tingimuste osas. Samuti on nad hämmingus ja hämmingus, nagu ma praegu olen, et meie tervishoiusüsteem pani nii paljud paarid tarbetult raskesse olukorda, kuna nad ei tuvastanud oma kandja staatust enne, kui rasedus oli juba käimas. " - Francis Collins, riiklike terviseinstituutide direktor

"Püüame paremaks, sageli me mar, mis hästi." - William Shakespeare, kuningas Lear

GenePeeksi kaasasutajal ja teaduse peaspetsialist Lee Silveril on raske end alla tõmmata. Ta tunnistab, et tal on raske ADD, mis raskendab tal tundideks või isegi minutiteks keskendumist. Kindlasti ei meeldi talle jääda üle mõne aasta tööle. “Mul on asjadega igav,” ütleb ta. GenePeeks tekkis ühe Silveri igavuslennu ajal. Kuid idee tuum on nii suur, et ta on seda alles kuus aastat hiljem saavutanud.

GenePeeks üritab tulevastel beebidel ära hoida pärilikke haigusi. Kasutades algoritmi, mis masseerib mis tahes kahe bioloogilise vanema geenijärjestusi, loob ettevõte teie virtuaalse järglase. Teie VP ei kanna mähkmeid ega nuta. Need on vaid 1000 võimaliku geneetilise kombinatsiooni andmete simulatsioon.

Silver ütleb, et selle analüüsi abil saab ennustada, kas kaks inimest annavad terve lapse. Ettevõte nimetab testi, mille hinnalipik on ligi 2000 dollarit, geneetilise kandja testimise järgmiseks sammuks - viisiks, kuidas anda vanematele enne rasedaks jäämist meelerahu. Ettevõtte turunduslause on “Meie laste kaitsmine on meie DNA-s”.

Kui “virtuaalne järglane” kõlab otsekui düstoopilisest kujutlusvõimest, on see nii. Üks Silveri paljudest tähelepanu kõrvalejuhtimistest, mille hulka kuulub hüppamine Princetonis mikrobioloogia õpetamiselt rahvusvaheliste suhete juurde, koostööst off-off-Broadway romantilises komöödias kraadiõppurist, kes immutab end šimpansi seemnerakkudega (New York Times nimetas seda “räigelt tobedaks”). ), oli tema 1997. aasta raamat Remaking Eden: Kuidas geenitehnoloogia ja kloonimine muudavad Ameerika perekonna. Silveri kavandatud tulevikus hakkavad vanemad valima embrüoid, mis on geneetiliselt tervislikumad. See viib lõpuks uut tüüpi klasside lõhemiseni selle vahel, mida ta nimetab „rikkaks”, nende vahel, kellel on raha oma laste inseneriks, ja „looduslike” vahel, kellel seda pole.

Varsti pärast teatri floppi tutvustas vastastikune sõber Silveri Harvardi ülikoolis tegutsevale Anne Morrissile, kes kalastab oma järgmist esinemispaika. Morriss oli hiljuti läbinud hirmutava kogemuse oma poja sünniga, mis oli eostatud spermapangast pärit doonorspermaga. Poisil sündis ühe geeni retsessiivne haigus, mida nimetatakse MCAD-i puuduseks, mis tähendas, et ta ei valmistanud piisavalt ensüümi, mis vastutab rasva tõhusaks suhkruks muundamise eest. Kui haigust ei suudetud õigesti ohjata, võivad tal olla vägivaldsed krambid, kui tema veresuhkur langeb liiga madalale, hingamisraskused ja maksaprobleemid - ning võib isegi äkki surra.

Enamik spermapankasid, mis vastavad teadaolevalt vaid minimaalsele määrusele, ei korralda oma doonoritel kandjatestimist, rääkimata doonorite genoomide järjestamisest. Enamik tugineb doonoritele, kes annavad intervjuudes tõesed andmed oma perekonna ja perekonna kohta.

Lee Silver (GenePeeksi viisakalt)

Nii polnud Morrissil aimugi, et ta ja tema doonor kannavad MCAD-i retsessiivset geeni. Isegi kui ta oleks ennast ja doonorit skriininud, pole MCAD enamikus retsessiivsetes haigustestides. Õnneks tabasid ta arstid haiglas vastsündinute sõeluuringute käigus haiguse, nii et tema ja ta elukaaslane said seda algusest peale hoolikalt juhtida. Lõpuks saavad nad teada, et nende poeg kasvab tõenäoliselt välja tema konkreetsest MCAD-juhtumist.

Kogemused panid teda mõistma, et paljud neist juhtumitest jäävad tabamata. Geneetiline haigus on USA-s peamine imikute surma põhjus, moodustades 20 protsenti imikute aastasest suremusest. Kui kandjate testimist on alates 1970. aastatest toimunud teatud kõrge riskiga etniliste rühmade seas, on universaalne testimine olnud kulusid takistav, kuna see pole tervisekindlustusega kaetud.

Alles sel aastal hakkas Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress soovitama kõigi rasedate naiste sõeluuringuid, sõltumata nende rahvusest. Selle uue soovituse üks põhjusi on see, et genoomi järjestamine on näidanud, et mõned teatud etniliste rühmadega tavaliselt seotud retsessiivsed haigused on tegelikult tavalisemad, kui me varem arvasime. Näiteks Tay-Sachsi tõbe põhjustavat mutatsiooni, mida on seostatud Aškenazi juutidega, on leitud ka iiri päritolu inimestelt.

Sellised avastused on sundinud meditsiinilise geneetika kogukonda arvama, et geneetiline sõeluuring ulatub rasedatest kaugemale. "Suur küsimus on: miks me sõelume inimesi, kui nad on rasedad?" küsib Columbia ülikooli meditsiinikeskuse reproduktiivgeneetika direktor dr Ronald Wapner. “See on asi, mida meditsiiniringkonnad peaksid tegema enne, kui keegi on rase. Meid kõiki tuleks varajases staadiumis sõeluda. ”

Silveri ja Morriss said jutuks just selle varasema linastuse lükamise idee. Tänapäeval toimub enamik geneetilisi sõeluuringuid pärast viljastumist invasiivse testi, näiteks amniootsenteesi kaudu, kui üldse. Ja kandja skriinimine, mis toimub enne eostamist, ei otsi tavaliselt palju vähem levinud retsessiivseid haigusi. Nii otsustasid Silver ja Morriss teha koostööd ennetava meditsiini uue standardi seadmiseks, analüüsides suvalise kahe genoomi kombinatsiooni, et testida mitmesuguseid haigusi. "Tahame viia kogu selle teaduse eostamiseelsesse hetke ja katkestada riski edasiandmise," rääkis Morriss.

Meie soov kaitsta oma lapsi ja lootus, et nad saavad meid parandada, on kaasasündinud. Tänapäevases helikopterikasvatuskultuuris võivad need soovid mõnikord muutuda tüütuks perfektsionismi poole. See võib olla osa sellest, mida paljud teadlased ja mõtlejad määratlevad kui inimese juhitud evolutsiooni uut etappi. Meie teaduslikud leiutised, nagu autor Yuval Noah Harari oma raamatus „Homo Deus“ kirjutab, loovad potentsiaali „meid jumalateks täiendada“.

Kusagil pole see ilmsem kui reproduktiivteaduses. Seksi ja paljunemist saame lahutada. Saame valida spermadoonoreid, munarakudoonoreid ja tehnoloogiaid, mis aitavad meil rasestuda. See enneolematu kontroll - alates in vitro viljastamisest kuni implantatsiooni eelse geneetilise testimiseni ja üsna varsti - geeni redigeerimiseni - tähendab, et reproduktiivse ruletiratta keerutamise asemel oleme sunnitud endalt küsima: “Mida ma valin oma lapse jaoks?” (Neuroteadlane David Eagleman räägib sellest ideest selles artiklis ajakirja Neo.life jaoks.)

GenePeeksi tehnoloogia aitab inimestel, kellel on teadaolev või teadmata retsessiivse haiguse ajalugu, saada rohkem kontrolli oma riski üle - ja potentsiaalselt pääseda oma evolutsioonilisest saatusest. Üks küsimus on aga see, kas see võimalus saadab meid ka otse Silveri düstoopilise visiooni poole, millest saavad kasu vaid need, kes saavad neid uusi valikuid endale lubada. Ja mis hetkel muutub meie püüdlus täiuslikkuse poole ebatervislikuks? Otsustasin läbida GenePeeksi testi, et iseennast näha.

GenePeeksi veebisait mängib suurepäraselt murelikku iga lapsevanemat. Sõna “peeks” on logos värvide vikerkaar, öeldes: “Oleme avatud igasugusele perekonnale.” Ettevõte nimetab bioloogilisi vanemaid osalevateks vanemateks, et mitte võõrandada üksikvanemaid või perekondi doonorimunade või sperma abil. Mitmetähendusliku päritolu naine naeratab ja hoiab last. Infograafik näitab samme, mille klient läbib. See kõik viib arvutiekraani joonistamiseni, millel on kujutatud mähkmega beebisümbolite read.

Lee tütar Rebecca Silver on ettevõtte kliendikogemuste direktor. Telefonitsi tutvustab ta mind veebipõhise registreerimise kaudu. Selgitan talle, et viis aastat tagasi, kui mõtlesin oma poja valikul üksikemana sperma doonorina, sain vereproovist teada, et kandsin läbi Canavani haiguse retsessiivse mutatsiooni, mida sagedamini leidub minusuguste aškenazi juutide seas . Haigus on neuroloogiline sünnitushäire, mille põhjustab geenimutatsioon, mis mõjutab aju närvikiudusid. Kui mõlemad vanemad kannavad mutatsiooni, on 1: 4 tõenäosus, et nende laps saab mutatsioonist kaks eksemplari ja pärib seega haiguse. Üldiselt ei ela laps üle nelja aasta vanuse.

Olen ettevaatlik optimist, loomult ärev. Mul on mugavam muretseda halvima stsenaariumi pärast ja olla siis meeldivalt üllatunud, kui see ei juhtu. Kuna teadsin Canavani mutatsioonist, otsustasin rasestumise ajal mitte end paaritada juudi doonoriga. Kuid see oli minu otsuse ulatus. Teadsin oma profiilist palju oma doonori kohta: ta oli 5-suu pikkune, heleda, roosilise naha, helepruunide silmade ja blondide laineliste juustega. Keskkoolis õppides jõudis ta kolledžitesse. Tema vanaisa suusatas kuni päevani, mil ta suri 97-aastaselt. Minu annetaja võis siduda mitut tüüpi lipsusid ja oli aforismi meister. Kuid ma ei teadnud, kas ta kannab mingeid retsessiivseid haigusi, sealhulgas Canavani, sest minu kasutatud spermapank ei teinud neid teste.

Ilma lõpliku vastuseta, et ta pole ka vedaja, kõlas Canavani küsimus "mis juhtub" minu raseduse esimestel nädalatel. Kuna ma olin 40-aastane ja minu võimalused mitmete geneetiliste aberratsioonide tekkeks olid suuremad, otsustasin 11-ndal nädalal teha testi, mida tuntakse CVS-na (koorioni-villuse proovide lühend), mille käigus võetakse platsenta rakud ja analüüsitakse neid. See välistas Canavani haiguse, Downi sündroomi, tsüstilise fibroosi ja Fragile X sündroomi.

See oli kergendus, sest ma teadsin, et kui tal oleks mõni neist haigustest, oleksin raseduse katkestanud. Ma tean, et see pole igaühe enda valik ja sellepärast ei tee mõned inimesed üldse ühtegi testi. Nad jätavad selle saatuse või oma jumala otsustada ja ütlevad, et võtavad vastu selle, mis lapse nad saavad päeval, mil ta sünnib.

Aleksander on nüüd peaaegu viis ja mul vedas - ta on terve. Tema geenide segu andis talle nii doonori moodi blondid juuksed ja heleda naha kui ka mu suu, nii kuju kui ka kalduvusega palju rääkida. Ma ei plaani enam rasestuda, kuid olin uudishimulik, kuidas ma end tunneksin ja mida veel võiksin õppida läbima GenePeeksi protsessi. Kas ma avastan midagi, mis varitseb minu geene?

Test, mis nõuab arsti ettekirjutust ja geneetilise nõustajaga konsulteerimist, ei kuulu kindlustuse alla ja on seetõttu paljudele peredele kättesaamatu. Minu katse huvides kattis kulud GenePeeks.

Silver ütleb mulle, et ainult umbes 5 protsenti ettevõtte klientidest saab teada, et nende virtuaalsel järglasel on geneetiline oht. Nii madalate koefitsientidega mõtlesin, kas see on seda raha väärt. Kuigi testi turustatakse uute vanemate, eriti teadaoleva geneetilise haigusega vanemate ärevuse leevendamiseks, võib sellel olla ka vastupidine mõju, tekitades lapse tuleviku kohta rohkem küsimusi ja uusi valikuid.

"Otsime haigusi, millest patsiendid tahaksid enne rasedust mõistlikult teada saada, võimalusel sekkuda, kui risk leitakse," ütleb GenePeeksi geneetilise nõustaja Regine Lim. “Nimekirja leebemas otsas on meil geenid, mis põhjustavad kuulmis- või nägemislangust. Loendi raskemas otsas on geenid, mis võivad mõjutada loote arengut ja põhjustada raseduse kaotust. ”

Minu poja tegeliku doonori proovile panemine oleks keeruline, kuna ta on annetamisest pensionil. Nii et Rebecca Silver sobib mulle ühe spermapanga doonoriga, kellega GenePeeks töötab. Ta on Kanada ja Iiri päritolu, pruunide juuste ja pruunide silmadega. "Ta on motiveeritud kägistaja ja kindel, kes ta on, ning väga andekas asjade käima panemiseks," kirjutab naine mulle meilisõnumis.

Minu viljakusarst kiidab veebiretsepti heaks ja siis saadab Rebecca Silver mulle süljetesti. Kast saabub FedExi poolt järgmisel päeval. See on elegantselt pakendatud GenePeeksi veebisaidi sama vikerkaare kaubamärgiga. Lihtsad juhised viivad mind läbi protsessi, mis võtab kõik kaks minutit. Sülitage katseklaasi, keerutage katseklaasi stabiliseeriva vedelikuga, mis hoiab baktereid välja, sulgege katseklaas, libistage see ise adresseeritud ümbrisega kasti ja kleepige lähimasse postkasti.

Kui kast laborisse jõuab, panevad tehnikud mu süljeproovi masina ja analüüsiplatvormi kaudu, mille on teinud ettevõte Illumina ja mis vaatab minu eksoomi, genoomi osi, mis kodeerivad valke. Sellised retsessiivsed geenid nagu see, mis on seotud Kanavaniga, ilmuvad siin tüüpilises eksoomis leiduvate variantidena.

(Beebi foto Lana K / Shutterstock; illustratsioonid Nick Vokey)

GenePeeks viib operaatori testimise uuele tasemele. Tänapäeval otsib see üle 900 retsessiivse geneetilise variatsiooni, mis vastavad enam kui 1000 haigusele. Praegu enamikku tulevasi vanemaid üldse ei skriinita, kuid isegi neil, kes seda tavaliselt teevad, pole palju geene analüüsitud. Ameerika Ühendriikide sünnitusarstide ja günekoloogide kongress ütleb, et kuni mitmesaja geeni, sealhulgas tsüstilise fibroosi ja seljaaju lihaste atroofiaga seotud geenide skriinimine on "vastuvõetav strateegia". Ja see soovitus ei hõlma isade või sperma sõeluuringuid. Seetõttu surub GenePeeksi analüüs geneetilise testimise ja võib-olla ka vanemate ärevuse teise valdkonda.

Kõik, kellega ma ettevõttes rääkisin, osutasid “matemaatilisele algoritmile”, mis simuleerib minu virtuaalsete laste genoome. Algoritmi toimimise mõistmiseks küsisin Lee Silverilt: miks oleks veel parem kui lihtsalt mõlema vanema geenide uurimine võimalike retsessiivsete mutatsioonide osas, mis kaasnevad haigustega? Põhimõtteliselt ütleb geeniteadus meile, et kui ma eostaksin lapse koos partneriga, kes kannaks ka ühte Kanavani geeni eksemplari, oleks meie lapsel 25-protsendiline tõenäosus haigestuda.

Hõbedane ADD viib meid metsiku puutujani, mis mõjub kogu meie DNA-mõistmise ajaloos, kuidas ta kunagi ei uskunud, et kloonimine on võimalik, kuid kui lammas Dolly sündis, mõistis ta, et bioloogias on vähem kõvasid ja kiireid reegleid kui tal arvasin. Ja üks eeldusi, mida ta peaks nüüd ümber lükkama, on idee, et geenide variatsioonid on täiesti binaarsed: kas healoomulised või haiguse põhjustajad. Paljude variatsioonide korral võib tõde olla kuskil keskel. Mõnikord põhjustab mutatsioon, et keha toodab võtmevalku liiga vähe. Kuid see, kas see valgu puudus põhjustab haigust, võib sõltuda mitmetest teguritest, sealhulgas teistest genoomi mutatsioonidest.

Wellcome Trust Sangeri instituudi teadlaste juhitud 2012. aasta uuringus leiti, et igal inimesel on keskmiselt 400 geneetilist defekti - paljud neist ei põhjusta probleeme. (Lisaks on inimestel ka "epigeneetilisi" variatsioone, mis on muutused geenide aktiveerimise ja "ekspressiooni" mooduses.) Kuna mõned päritud mutatsioonid põhjustavad lastel haigusi ainult koos teatud vigadega teises eksemplaris geeni, arvas Silver, et kandja skriinimise paradigma on sageli liiga lihtsustatud. Ei piisanud vaid ühe vanema geenijärjestuse ja siis teise vaatamisest ning võrdlemiseks, kas neil oli samad tavaliselt uuritavad variandid.

GenePeeks kasutab selle asemel tõenäosusmudelit Monte Carlo meetodit, et vaadata kahe vanema väljarände 1000 potentsiaalset kombinatsiooni. Nende kombinatsioonide peensused on Silveri sõnul õpetlikud.

Ta pakub näite. Tüüpiline kandja skriinimine näitas, et kahel vanemal, kellel mõlemal oli BTD geeni mutatsioon, sündis tõenäoliselt laps, kellel oli metaboolne haigus, mida nimetatakse biotinidaasi defitsiidiks. Selle haigusega inimesed ei suuda ringlusse võtta biotiini, mis on üks B-vitamiine. GenePeeksi algoritm näitas siiski, et iga lapsevanema spetsiifiliste BTD variatsioonide tõttu oleks nende virtuaalsed järglased tegelikult andnud rohkem kui 50 protsenti normaalsest valgu tasemest - haiguse vältimiseks piisavalt. “Geeni variandid ei ole mustvalged,” sõnab Silver. "Päris maailm on jätkuks."

Ühe geeni retsessiivsete haiguste nagu Canavan korral võiks GenePeeks asju lahendada ilma 1000 virtuaalset järglast loomata. Kuid ettevõte valmistub tulevikuks, kus ta suudab nuusutada keerulisemaid häireid, näiteks autismi, mis tulenevad rohkem kui ühe geeni mutatsioonidest. GenePeeks vajab nende probleemide tõenäosuse ennustamiseks rohkem kombinatsioone.

Praegu keskendub ta tõestamisele, et selle simulatsioonid annavad täpsemaid ennustusi ühe geeni retsessiivsete haiguste korral. Eelmisel aastal viis GenePeeks läbi uuringu New Yorgi viljakuse kliinikus Reproductive Medicine Associates. Nad võrdlesid 308 muna doonorite ja osalevate meeste vanemate tavapärast kandja sõeluuringut samade inimeste GenePeeksi analüüsiga. Uuringus, mida ei ole veel avaldatud, teatati, et traditsioonilise testimisega leiti kaks doonorite ja retsipientide komplekti ning GenePeeksi algoritm leiti 11. Näiteks ühes 308 paarist leidis tavapärane kandja skriinimine, et üks vanematest on kandja raske arenguhäire Smith-Lemli-Opitzi sündroomi korral. See vanem kandis häirega seotud geeni kõige tavalisemat kahjulikku varianti, mida nimetatakse alleeliks. Kuid kuna teises vanemas ei leitud midagi problemaatilist, ei peetud matši ohuks Smith-Lemli-Opitziga lapse sündi.

Selles teises vanemas tähistas GenePeeksi algoritm aga varianti, mida avalikus kirjanduses polnud kunagi kirjeldatud, nn tundmatu tähtsusega varianti. Teine viis seda öelda on see, et algoritm eksib küljel „parem turvaline kui kahetsen”. Variant "ei pruugi olla suitsetamispüstol, mis kahjustab", tõdeb Lim.

Tõsiasi, et GenePeeksi algoritm tuvastab uusi ja potentsiaalselt piiripealseid variante, on teaduse mõistmiseks tulevikus tõenäoliselt hea. Kuid ärevatele, perfektsionistlikele vanematele ei pruugi see hea olla. Mõtlesin nüüd veelgi enam, kas GenePeeksi test kordab minus midagi muud, midagi sellist, mille tähendus on teadmata ja mis on seotud Canavani haigusega.

Columbia reproduktiivgeneetika osakonna Wapner ütles mulle, et minu suurenenud mure on just see, mis paneb testi peaaegu kunagi laialdaseks kliiniliseks kasutamiseks valmis olema. (GenePeeks ei avalda täpselt, kui paljud kliinikud praegu algoritmi kasutavad või kui paljud patsiendid on testi teinud.) Põhjus on tema sõnul seetõttu, et enamik neist uutest variantidest on väga haruldased ja keegi ei tea tegelikult, mida need tähendavad . "Ma arvan, et see on teaduslik püüdlus - see on fantastiline," ütleb ta. "Siiski on suur argument, et tundmatu tähtsusega variante ei tohiks perekonnale teatada ega nõustamisel kasutada, kuna lõplikku vastust pole."

Hõbedane loendur, et isegi tundmatu tähtsusega variandid pole tingimata täielikud tundmatud. GenePeeksi algoritm tugineb andmetele, mis pärinevad „molekulaarbioloogide aastakümnete pikkustest uuringutest, kes on välja töötanud tööriistad uute variantide otsimiseks ja nende mõju prognoosimiseks“, ütleb ta. "Kuid kliiniline ringkond pole neid veel aktsepteerinud."

Mõni nädal pärast minu testi saabub e-kiri, milles öeldakse, et minu analüüs on valmis. Klõpsan oma raportit ja loen lohutavaid sõnu: “Teie tulevasel lapsel ei ole suurenenud haiguse pärimise oht”. Siis peenike trükk: “Nagu iga geneetilise sõelumismeetodi puhul, ei taga need tulemused terve lapse sündi.”

Analüüsil klõpsates loodan poole pealt näha oma virtuaalsete järglaste digitaalset edastamist, kuid selle asemel loen vaevaliselt pikka geenide arvutustabelit. Ülemises reas on veerud nimedega nagu hõlmatud aluste arv, globaalne kliiniline tundlikkus, globaalne kliiniline spetsiifilisus ja negatiivne ennustatav väärtus. On mõistlik, et see nõuab tõlgendamist geneetilise nõustaja poolt.

Kutsun Regine Limit, et ta mu tulemustest läbi vaataks. Ta selgitab, et arvutustabel näitab selliseid asju nagu see, kui suur on iga geen, kui levinud on kõik minu variandid ja tõenäosus, et tulemustes on valepositiivseid tulemusi. See kõik hakkab tunduma nagu palju teavet, mis lihtsalt tekitab rohkem küsimusi. Huvitav, kas see võib tekitada sama ärevust või isegi rohkem, kui lihtsalt täringute veeretamine, nagu tegin oma pojaga, minimaalselt soovitatud testimisega.

Kui see test oleks olnud tõeline ja see oleks minu doonoris avastanud Canavani tõve või tundmatu tähendusega variandi, muudaks see teave asja. Ma lihtsalt valiksin teise doonori.

Abielupaar ei saa seda täpselt ümber lülitada. Lim saatis mulle meilisõnumi anonüümse paari kohta, kelle tulevane laps oli ohus SMPD1-geeni mutatsiooni tõttu. Kui see sobitatakse teise vanema geeni muteeritud koopiaga, võib see põhjustada Niemann Picki tõve. NPD-d iseloomustab rasva ja kolesterooli kogunemine. See võib areneda imikueas või täiskasvanueas ning inimene sureb tavaliselt 10 aasta jooksul. Selle haiguse väljakutse, selgitab Lim, on see, et see võib olla väga raske või väga kerge. Küsin talt, kuidas ta vanematega diagnoosi sai. Ta selgitab, et on üsna palju tõendeid, mis viitavad sellele, et nende virtuaalses järglaskonnas tuvastatud mutatsioonid põhjustavad tõenäoliselt haigust. "Kuid on raske kindlaks teha, kas see on tegelikult kahest raskem või leebem," rääkis naine neile.

Selle teabe teadmine enne viljastumist annab sellele paarile siiski rohkem valikuid. Nad saavad ruletiratast keerutada ja selle haigusega lapseks valmistuda. Või on kallim valik, kui on midagi, mis on peaaegu garanteeritud tervisliku tulemusega: nad võiksid viljastuda in vitro viljastamise teel, testida embrüoid geneetiliselt ja seejärel valida implantaadi, mis ei sisalda mutatsiooni.

See valikuvõimalus laieneb muude arenenud reproduktiivtehnoloogiate abil ning just seal võiks GenePeeks hakata minema kaugemale ennetavast meditsiinist ja hakata välja nägema Silveri visiooni geneetilistest klassidest, jagunedes nende vahel, kes saavad endale lubada tervislikumate ja muidu paremate laste saamist ning need, kes ei saa. Mingil hetkel võib GenePeeksi virtuaalne järglane näidata vähem kahjulikke mutatsioone - näiteks depressiooni või ADD-i korral. Võib esineda stsenaarium, kus geneetiline nõustaja pakub geeniredaktsiooni mitmesuguste valikute kaudu, andes neile, kes saavad seda endale lubada, ise valida tunnused, mis nende arvates muudavad nende lapsed paremaks.

"Mis juhtub, siis alustame tsüstilise fibroosi ja Tay-Sachsi tõve likvideerimisega ning kui tehnoloogia on saadaval, hakkame valima tunnuseid, millel pole midagi pistmist meditsiini ega haigusega," ütleb tegevdirektor Marcy Darnovsky. geneetika ja ühiskonna keskuse esindaja.

Võib-olla neile, kellel on perekonnas ajalugu, saab valik selge: muuta oma geneetilist saatust. Võib-olla loob pidevalt muretsejatele see rahustava kontrolli tunde. Tundsin end paremini, kui teadsin kindlasti, et mu teoreetilisel doonoril pole Canavani haigust ja et me sünnitame lapse, kellel pole retsessiivset haigust. Paradoksaalsel kombel võib sellel olla ka vastupidine mõju, eriti tundmatu tähtsusega variantide korral.

Mõni perekond võib maksta geneetilise nipi ja turja eest, et mõelda oma ideele täiuslikuma lapse kohta. Lõpuks võivad need lisaseadmed vallandada inimkonna määratlevad looduslikud vastuolud ja geneetilised nüansid. Üks valik võiks kustutada geeni, mis oleks võinud toota ADD-vaevatud, kuid metsikult geniaalse polümaatika professori ja ettevõtja.

Jällegi võib juhtuda, et mõnel olulisel viisil ei jõua me teisiti kui me alati oleme olnud. Kõik teevad geneetilise võimendamise otsused vastavalt oma väärtustele ja mõned inimesed, rikkad või vaesed, täiustatud või puudega inimesed, muutuvad erakordseteks ja teised mitte. Meil kõigil on mutatsioone ja pole olemas sellist asja nagu täiuslik beebi.