Liiga palju ajuühendusi võib olla autismi põhjustaja

Allikas: iStockphoto

Autor: Trenton Paul

St. Louis Washingtoni ülikooli meditsiinikooli teadlaste meeskonna uuringu kohaselt on autismiga seotud defektne geen, mis mõjutab seda, kuidas neuronid ajus üksteisega suhelda saavad.

Närilistega läbi viidud testide seerias leiti, et kõne all olev geen põhjustas neuronite vahel liiga palju ühendusi. See tõi kaasa katsealuste õppeprobleeme ja uurimisrühm usub, et see leid kannab ka inimesi.

Inimeste autismiga seotud geeni mutatsioonid põhjustavad närvis närvirakkudes liiga palju seoseid. Leiud viitavad sellele, et autismi põhjuseks võivad olla ajurakkude vahelise kommunikatsiooni rikked. Allikas: Getty / Washingtoni ülikooli meditsiinikool

"See uuring tõstatab võimaluse, et autismiga patsientide ajus võib olla liiga palju sünapsisid," ütles vanem Autor Azad Bonni, MD, PhD, Edisoni neuroteaduste professor ja Washingtoni ülikooli meditsiinikooli neuroteaduse osakonna juhataja. aastal St. Louis. „Võib arvata, et rohkemate sünapside korral aju töötaks paremini, kuid see ei tundu nii. Suurenenud sünapside arv loob areneva aju neuronite vahel valesti sidet, mis korreleerub õppimisraskustega, ehkki me ei tea, kuidas. "

Geenid, mis on seotud autismiga

Neurodevelopmental häire mõjutab kogu maailmas umbes ühte 68-st lapsest ja selle peamised tunnused on seotud nii sotsiaalsete kui ka kommunikatiivsete probleemidega.

On leitud, et paljud geenid on seotud autismiga. Nende leidude kuus võtmegeeni ühendavad valkudele molekulaarset silti, mida nimetatakse ubikvitiiniks. Need geenid, mida tavaliselt nimetatakse ubikvitiini ligaasideks, töötavad samamoodi nagu tehase tootmisliin. Nad ütlevad raku suuremale osale, mida täpselt sellel on vaja teha märgistatud valkudega. Mõnikord käsib see rakul neid ära visata, teinekord suunab rakk neid teise kohta suunama ja ligased ütlevad rakule isegi, kuidas valgu aktiivsust suurendada või vähendada.

Autismi põdevatel inimestel on sageli mutatsioon, mis takistab ühel ubikvitiini geenil töötada nii, nagu peaks. Nende mutatsioonide põhjustatud probleeme on siiani kas vähe uuritud või on neist valesti aru saadud. Süsteemi toimimise paremaks mõistmiseks eemaldasid Bonni ja tema kolleegid noorte hiirte väikeaju neuronites ubikvitiini geeni RNF8. Väikeaju, mis asub aju alaseljas vahetult varre kohal, on üks peamisi autismi mõjutatavaid piirkondi.

Noortelt hiirtelt leitud aju skeem. Allikas: Rockefelleri ülikool

Meeskonna leidude kohaselt moodustasid RNF8 valgu puudunud neuronid umbes 50 protsenti rohkem sünapse, mis võimaldavad neuronitel signaale ühest teise saata, kui need, millel oli geen. Ka täiendavad sünapsid toimisid. Mõõtes vastuvõtvates rakkudes elektrisignaali, leidsid teadlased, et signaali tugevus kahekordistus hiirtel, kellel valku polnud.

Sünapsid tegid üleandmisprotsessis peamiselt ületunde, mis arvatakse põhjustavat tähelepanu puudumist, kui patsient pannakse õppimisolukorda. Aju on suhtlemisega ületöötanud, seetõttu ei suuda ta õpikogemust ära kasutada.

Kogutud andmed

Hiirtel, kellel polnud RNF8 valku, ei olnud liikumisega mingeid ilmseid probleeme, kuid kui saabus aeg neid motoorseid põhioskusi õpetada (näiteks käskluse sulgemine), oli neil palju raskusi. Meeskond koolitas hiired seostama kiiret õhupuhumist silmaga välgu vilkumisega. Kui RFN8-valguga hiired õppisid tule vilkumise ajal silmi kinni panema, et vältida saabuva õhutõmbe ärritust, siis ilma geenita hiirtel olid silmad kinni vaid kolmandik ajast.

Autismiga noore inimese aju neuron. Allikas: Guomei Tang ja Mark S. Sonders / CUMC

Hiirte ja lastega töötamisel on ilmselgelt tohutu erinevus, kuid kuna on leitud, et need loomad on neuroloogilise meigi osas inimestele väga lähedased, on need tulemused ajendanud kogutud andmeid rohkem uurima.

"Võimalik, et neuronite vahelised liigsed ühendused soodustavad autismi," ütles Bonni. “Selle hüpoteesi kontrollimiseks inimestes tuleb veel rohkem tööd teha, kuid kui see osutub tõeks, siis võite hakata otsima võimalusi sünapside arvu kontrollimiseks. See võib potentsiaalselt olla kasulik mitte ainult inimestele, kellel on need harvad ubikvitiini geenide mutatsioonid, vaid ka teistele autismi põdevatele patsientidele. "

Algselt avaldati see saidil sanvada.com 2. novembril 2017.