Miks võib 23andMe terveneda, võib teie tervisele kahjulik olla

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Eelmisel suvel uues teaduskonna orientatsioonis lõin vestluse minu kõrval istuva naisega. Saanud teada, et hakkan õpetama õigusteaduse ja bioeetika kursust, esitas ta küsimuse, millele olen harjunud vastama: „Mis on bioeetika?“

Selgitasin - sageli oma vastust sellele sageli esitatud küsimusele -, et üldiselt on bioeetika tervishoiu ja meditsiinitehnoloogiaga seotud eetiliste küsimuste uurimine. Kui kohtusin pisut tühja vahtimisega, täpsustasin veelgi: "Tead, nagu probleemid, mis tekivad seoses geenitehnoloogiatega."

"Oh," imestas ta, "ma sain oma tulemused alles 23andMe juurest tagasi."

Arvestades minu eetilisest aspektist tulenevat otsest tarbijale (DTC) tehtavat geenitestide kvaliteeti, oli minu huvi täielikult tõmbunud. "Ja mida sa arvasid?" Ma küsisin. "Kas olete õnnelik, et võtsite testi?"

"Oh jah," vastas naine. “Alzheimeri tõbi jookseb minu peres, nii et ma tahtsin teada, kas mul on geeni, ja selgub, et mul pole! Olen nii kergendunud. ” Kuigi vastasin, et olen õnnelik, et ta leidis kergenduse, tulid kohe meelde kaks põlevat küsimust, et lõpuks otsustasin, et hoian kõige paremini iseennast. Jagan neid siiski siin.

Esimene asi, mida ma tahtsin küsida, oli see, kas ta teadis, et on palju geene, mis võivad Alzheimeri tõbe eelsoodumuseks muuta. Kui 23andMe testib ühte sellist geeni, APOE4, mis on seotud hilja seatud Alzheimeri tõvega, on uuringud tuvastanud veel 33 genoomi piirkonda, mis näivad olevat seotud seda tüüpi Alzheimeri tõvega. Lisaks on teada, et vähemalt kolm geeni on seotud varakult seadistatud Alzheimeri tõvega. Minu kergendunud naaber näis aga mõistvat tema tulemusi nii, et geneetilised jumalad olid teda armulikult säästnud igasugusest haigusest väljaarendamise võimalusest.

Kuigi loomulikult ei olnud minu koht teda seda põhjendamatut meelerahu keelata, ei saanud ma kuidagi arvata, et kui ta oleks sama geneetilise testi teinud meditsiiniteenuse osutaja egiidi all, oleks geneetiline nõustaja kindlasti teinud see selge. See professionaalse juhendamise puudumine keeruka geneetilise teabe tõlgendamisel on minu arvates üks peamisi DTC geneetilise testimisega seotud eetilisi probleeme.

Tarbijatel puudub üldiselt midagi, mis meenutaks keerulist arusaamist inimese genoomist ja kogu selle keerukusest. Seetõttu on geneetilise nõustaja juhendamiseta lihtne geneetilisi leide valesti tõlgendada. Näiteks võib sarnaselt minu naabriga tarbija ekslikult arvata, et tal ei teki antud seisundit just seetõttu, et ta testib konkreetse seotud geeni suhtes negatiivselt.

Näiteks testib 23andMe ainult ühte paljudest rinnavähiga seotud geneetilistest mutatsioonidest. Tarbija, kelle testi tulemused selle konkreetse mutatsiooni suhtes on negatiivsed (kuid kellel on võib-olla veel üks rinnavähiga seotud variant), võivad ekslikult järeldada, et tal puudub haigusseisundi tekkimise geneetiline oht. Tegelikult räägib hiljutine New Yorgi aja artikkel naisterahvast, kes leidis kergenduse, et tema 23andMe tulemused olid BRCA geeni suhtes negatiivsed. Kahjuks tekkis tal aga kaks aastat hiljem rinnavähk. Pärast põhjalikumat geneetilist testimist sai ta teada, et tal on BRCA variant, mida 23andMe pole testinud.

Ehkki murettekitav, pole see tulemus üllatav, pidades silmas hiljutist uuringut, kus leiti, et peaaegu 90% -l osalejatest oli rinnavähiga seotud BRCA variant, mis jäi 23andMe BRCA-test vastamata. Selle šokeeriva ülevaate põhjus on see, et 23andMe testib ainult ühte BRCA geeni varianti, mis on levinud juutide, kuid mitte teistes populatsioonides. Selliste eksitavate testide tulemuste põhjal võivad paljud naised loobuda nende tervisele potentsiaalselt kahjulikest mammogrammidest, mis nad oleksid muidu saanud läbi viia (st arvestades rinnavähi perekonna ajalugu). Sellist kahetsusväärset tulemust saab geeninõustaja abiga kliinilises keskkonnas siiski vältida.

Lisaks sellele, kui geneetilised nõustajad võivad takistada patsientidel negatiivsete tulemuste impordi ülehindamist, aitavad nad ka patsientidel navigeerida ja positiivsete testide tulemusi töödelda. See punkt viib mind teise küsimuse juurde, millele ma naabrilt küsisin: "Mis siis, kui oleksite selle konkreetse Alzheimeri tõvega seotud geeni suhtes positiivseid tulemusi andnud?"

Praeguse seisuga on teadmine, et Alzheimeri tõve suhtes on eelsoodumus, põhimõtteliselt reageerimatud, kuna haigus on kurikuulsalt ravimatu ja peaaegu samavõrd ennetamatu. Ainus tõeline soovitus, mis on Alzheimeri tõbe põdevale inimesele kättesaadav, on tervisliku toitumise treenimine ja järgimine - nõuanded peaksid kehtima kõigile sõltumata sellest. Järelikult on inimesel, kes testib selle geeni suhtes positiivseid tulemusi, ainult üks ilmne tegutsemisviis: rõhutage seda, kuni lõpuks teil tekib kardetud haigus või surete, olenevalt sellest, kumb juhtub varem - probleemne tulemus mitmel põhjusel.

Esiteks võib positiivse leiuga seotud ärevus olla psühholoogilisest aspektist erakordselt koormav - koormus, mis võib langeda mitte ainult testitud inimesele, vaid ka tema lähedastele, kes peavad nüüd ette nägema tema eest hoolitsemist, kui ja millal haigus tabab.

Võib-olla veelgi enam puudutab see aga stressi teadaolevat kahjulikku mõju füüsilisele tervisele. Näiteks arvatakse, et 75–90% kõigist arsti visiitidest on seotud stressiga. Täpsemalt on stress määratletud tõsiste haigusseisundite, näiteks südamehaiguste ja Alzheimeri tõve, alusfaktorina. Selle tulemusel võib stress, mis inimesel tekib seoses Alzheimeri tõvega positiivse testiga, mitte ainult kahjustada üldist füüsilist ja vaimset tervist, vaid muuta testi tulemuse iseenesestmõistetavaks ennustuseks.

Samamoodi näitas hiljutine uuring, et DNA-testid võivad esile kutsuda platseebo või notsebo efekti. Uuringus anti mõnedele osalejatele südame-veresoonkonna võimekusega seotud geeni kohta valed testi tulemused ja seejärel lasti nad jooksma jooksulindil. Need, kes arvasid, et geeni “halb” versioon lõpetati, käitusid varem kui need, kellele oli öeldud, et neil on “hea” variant. Teistele anti nälga seotud geeni käsitlevad võltstestide tulemused ja öeldi, et nad jooksid smuutit. Need, kes arvasid, et neil on “halb” näljageen, teatasid pärast smuuti sissevõtmist näljatundest, samas kui need, kellele öeldi, et neil on “parem” versioon, tundsid end olevat küllastunud. Veelgi tähelepanuväärsemalt näisid võltstestide tulemused mõjutavat osalejate tegelikku kopsufunktsiooni ja näljahormooni taset, näidates, kui suurt mõju võivad geneetilised teadmised (või antud juhul usk) avaldada füsioloogilisele talitlusele.

Sellised uuringud tõstatavad võimaluse, et Alzheimeri geeni suhtes positiivsete testide tegemine võib esile kutsuda füsioloogilisi muutusi, mis võivad tõepoolest suurendada haiguse tekkimise tõenäosust. Kuigi me ei tea kindlalt, kui tõenäoline selline tulemus on, heidutas see võimalus teadlasi ilmselt sarnase uuringu läbiviimisest valede Alzheimeri tõve tulemustega.

DTC geneetiliste testide osas võib muret tunda ka geneetiliste testide valede tulemuste võimalik negatiivne mõju tervisele. Värske uuring leidis, et DTC geneetilised testid nagu 23andMe võivad anda märkimisväärse hulga valepositiivseid tulemusi. Järelikult võib keegi, kes eksib Alzheimeri geeni suhtes positiivselt, näiliselt kannatada sellega seotud stressi ja notseboefekti all. Selle tulemusel võivad valepositiivsed tulemused suurendada Alzheimeri tõve riski inimesel, kellel puudub alusgeen, mis annab märku muust viisist, kuidas need testid võivad tervisele kahjulikud olla.

Miks pakuvad sellised firmad nagu 23andMe teste, mis näiliselt tarbijatele ebasoodsat kasu pakuvad? Võib-olla pole liiga küüniline seisukoht, et sellepärast, et need testid on kasulikud ettevõtetele endile.

Kõige ilmsem on, et DTC geenitestidega tegelevad ettevõtted teenivad raha oma testide müümise eest tarbijatele. Suured padud tulevad aga tarbijatestide tulemuste müümisest ravimifirmadele ja muudele kolmandatele osapooltele. Sel viisil jälgivad DTC geenitestidega tegelevad ettevõtted Facebooki ja Google'i mudelit, milles tarbijad on tegelikult tooted - asjaolu, mida paljud tarbijad ei pruugi tajuda.

Võib-olla väidavad aga sellised ettevõtted nagu 23andMe, et testide tulemuste jagamisest võiks tarbijatele tegelikult kasu olla, kuna kolmandad isikud saavad seda teavet kasutada Alzheimeri tõvega sarnaste haiguste raviks. Sel moel sarnanevad tarbijad väidetavalt kliinilistest uuringutest osavõtjatele, kes võtavad suurema riski nimel teatud riski. Erinevalt kliinilistes uuringutes osalejatest ei kohaldata DTC geneetiliste testide tarbijatele põhjalikku teadliku nõusoleku andmise menetlust, kus täielikult avalikustatakse selliste uuringutega seotud riskid ja eelised. Seetõttu on geneetiliste testide müümiseks tarbijatele vähe eetilisi õigusi, mis pakuvad vähe kasu ja pakuvad palju potentsiaalset kahju.

Kõigil neil põhjustel peaksid tarbijad olema ettevaatlikud DTC geneetilise testimise kasutamisel raskete haigusseisundite, näiteks Alzheimeri tõve ja rinnavähi korral. Geneetilised teadmised ei ole alati võrdsed, eriti kui need teadmised on eksitavad, stressi esilekutsuvad ja / või õiged vale.